Наследственные болезни обмена веществ

В результате стойкого изменения генетической информации нарушается производство белков, углеводов, жиров и ряда других элементов. Подобные изменения приводят к полной или частичной блокировке обменного процесса, что сопровождается отсутствием определенных биохимических реакций и серьезным заболеваниям. В нашем медицинском центре жители Перми могут обследоваться по поводу подобных нарушений обмена веществ и получить от врачей грамотную консультацию.

Какими могут быть нарушения обмена веществ

Нарушение обменных процессов приводит к накоплению ядовитых элементов в организме, уменьшению числа белков, жиров и углеводов. Организм вынужден искать иные пути метаболизма, но такое развитие приводит, в конечном итоге, к недостатку конечных веществ, вырабатываемых при нормальной химической реакции.

Совокупность этих факторов вызывает ряд наследственных нарушений обменных процессов, которые классифицируются по симптоматике, возрасту проявления, типу наследования и другим факторам. Чаще всего выделяют следующие патологические изменения:

  • в углеводном обмене;
  • в пигментном обмене;
  • в обмене аминокислот;
  • увеличение мочевой кислоты у детей;
  • расстройство обмена тирозина.

У людей, имеющих наследственные поражения обменных процессов может возникнуть врожденная гиперплазия надпочечников — следствие нарушения обмена стероидов. Также могут измениться процессы окисления жирных кислот, болезнь Гоше, синдром Цельвегера и другие нарушения.

Когда есть повод для беспокойства

Чаще всего наследственные нарушения обменных процессов выявляются у новорожденного в первые дни. Однако известны случаи, когда из-за вялой клинической картины нарушения не были замечены и выявились в детском, подростковом и даже взрослом возрастах.

Родителям и участковому педиатру нужно внимательно следить за состоянием ребенка, чтобы вовремя обнаружить наследственные патологии обменных процессов. Проявляются они одним или сразу несколькими симптомами:

  • задержка умственного или физического развития;
  • судороги;
  • непривычный запах мочи или пота;
  • систематические приступы беспричинной рвоты;
  • психические нарушения.

Заподозрить генетические нарушения метаболизма можно и по некоторым лабораторным признакам. При этих патологиях можно обнаружить увеличения числа некоторых метаболитов в анализах крови или мочи.

Последствия болезней

Возможности современной медицины не позволяют полностью устранять некоторые наследственные нарушения обменных процессов, особенно, если они были выявлены не сразу. Врач может лишь скорректировать некоторые моменты жизни больного, чтобы уменьшить неприятные симптомы. Достигается это с помощью особой диеты, введения в рацион лечебных продуктов питания и курсом препаратов, понижающих формирование ядовитых веществ.

Если отклонение было обнаружено в раннем возрасте, шансы на исцеление выше, поэтому важное значение имеет комплексная точная диагностика. Пройти ее можно в нашем медицинском центре любому жителю Пермского края. Мы сотрудничаем с ведущими лабораториями страны и имеем в штате лучших врачей региона, потому оказываем помощь больным на высоком уровне. Позвоните по указанному на сайте телефону, чтобы записаться на прием и сдать анализы.

 

Пермь, Комсомольский пр-т, 15в. 3 этаж

Пн-Пт 8:00-21:00 Сб 9:00-15:00