Наследственные заболевания

Согласно последним статистическим данным ежегодно 270 тысяч новорожденных умирает от различных наследственных заболеваний. Наиболее опасны для малышей такие патологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. Их можно выявить заранее и своевременно приступить к терапии, но для этого нужно делать серию генетических исследований. К врачам нашего медицинского центра ежедневно обращаются жители Перми с подобными проблемами и во многих случаях болезнь отступает.

Особенности диагностики наследственных болезней

В генах человека заложена определенная информация, влияющая, в том числе, и н здоровье. Исследуя незначительный фрагмент молекулы ДНК в лаборатории можно обнаружить опасные для будущего малыша ситуации:

• неблагоприятные наследственные факторы;
• отклонения в развитии ребенка;
• генетические аномалии у новорожденного.

Уровень технического оснащения современных лабораторий позволяет по капле крови или слюны сделать подробное заключение в короткий срок, выявить гены, ответственные за различные заболевания и аномалии развития.

Как проходит исследование

Перед проверкой на наследственные заболевания пациент должен заполнить документ, в котором указана информация о его образе жизни, имеющихся заболеваниях, аллергических реакциях и так далее. Эти сведения помогают более точно расшифровать результаты генетических исследований.

Для изучения могут быть взяты следующие образцы биоматериала:

• кровь;
• сперма;
• волосы;
• слюна;
• ногти.

В отдельных случаях может быть исследован и соскоб со слизистой ротовой полости.

Полученный материал переносится на предметное стекло и фиксируется с помощью особых составов и направляется в лабораторию. Сроки проведения анализов различны, от нескольких дней до недель.

В результате могут быть выявлены следующие наследственные болезни:

• синдромы Дауна, Марфана, Элерса-Данлоса, Хантера;
• болезни Реклингхаузена, Фабри, Олбрайта;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• прогерия, фенилкетонурия, галактоземия;
• синдром кошачьего крика и т.д.

Многие наследственные заболевания проявляются сразу после рождения малыша, другие же становятся заметны спустя определенное время. Поэтому важно проводить генетические исследования до зачатия ребенка и в период беременности. В этом случае врачи будут осведомлены о потенциальной проблеме. В нашей клинике жители Пермского края могут сдать анализы и проконсультироваться с врачом по поводу наследственных заболеваний. На первый прием можно записаться по номеру телефона, а интересующие вопросы задать консультанту в онлайн-чате.